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Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Disorder of biogenic amine metabolism and transport Other metabolic disease Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Rare syndromic dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Gluconeogenesis disorder Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Rare dyslipidemia Hyperdibasic aminoaciduria type 1 Neonatal glycine encephalopathy ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sterol biosynthesis disorder Transient tyrosinemia of the newborn Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Primary hyperoxaluria type 1 Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Primary hyperoxaluria type 3 Hereditary coproporphyria Mucolipidosis Greenberg dysplasia Oligosaccharidosis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Disorder of purine or pyrimidine metabolism Primary hyperoxaluria type 2 Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Congenital disorder of glycosylation Disorder of lysosomal-related organelles Lysosomal disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency Glycoproteinosis Disorder of tryptophan metabolism Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Saccharopinuria Disorder of glutamine metabolism Sarcosinemia Disorder of sialic acid metabolism Disorder of ornithine metabolism Disorder of proline metabolism Argininemia Exercise-induced hyperinsulinism Histidinemia Histidinuria-renal tubular defect syndrome Organic aciduria Homocarnosinosis Disorder of phenylalanine metabolism Dicarboxylic aminoaciduria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Disorder of tyrosine metabolism Hyperlysinemia CADDS Haim-Munk syndrome Hydroxykynureninuria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of neurotransmitter metabolism and transport Disorder of bile acid synthesis Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Creatine deficiency syndrome Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Peroxisome biogenesis disorder Disorder of purine metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyrimidine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency Sphingolipidosis Sterol metabolism disorder Disorders of pentose/polyol metabolism Glycine encephalopathy Acid sphingomyelinase deficiency Dysbetalipoproteinemia Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Metachromatic leukodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Disorder of peroxisomal alpha-, beta- and omega-oxidation Disorder of bilirubin metabolism and excretion Disorder of vitamin and non-protein cofactor absorption and transport Hermansky-Pudlak syndrome Disorder of mineral absorption and transport Multiple sulfatase deficiency Infantile Krabbe disease Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Trouble du métabolisme du glyoxylate Maladie de Refsum Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de Zellweger Gangliosidose Acatalasémie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Hyperlipidémie rare Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Rare hypolipidémie Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme du galactose Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Acidurie fumarique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Encéphalopathie glycinique infantile Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Encéphalopathie glycinique atypique Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Anomalie de la N-glycosylation Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase PGM1-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Hypertriglycéridémie majeure rare Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Maladie de Gaucher périnatale létale Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Convulsions sensibles à l'acide folinique Hyperprolinémie type 2 Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalies multiples de la glycosylation Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Disorder of cobalamin metabolism and transport Rare hereditary hemochromatosis Glucose transport disorder Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Disorder of pentose phosphate metabolism Peroxisomal beta-oxidation disorder Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Fucosidosis Combined hyperlipidemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Galactokinase deficiency Classic galactosemia Galactose epimerase deficiency Leber plus disease Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Hereditary xanthinuria Mild phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 1 Classic phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 3 GM1 gangliosidosis type 2 Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome Congenital erythropoietic porphyria Cystinuria type B Acute intermittent porphyria Cystinuria type A Autosomal erythropoietic protoporphyria Hypoalphalipoproteinemia Hypobetalipoproteinemia Isolated complex III deficiency Lipoic acid biosynthesis defect Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Lysinuric protein intolerance Disorder of melanin metabolism Krabbe disease Niemann-Pick disease type E Prolidase deficiency Severe primary trimethylaminuria Pycnodysostosis Acute hepatic porphyria Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome GRACILE syndrome Gaucher disease type 1 Gaucher disease type 2 Hyaluronidase deficiency Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis MERRF Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Mucolipidosis type II Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 6 Gaucher disease type 3 Hereditary fructose intolerance Kearns-Sayre syndrome Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Trehalase deficiency Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency Leigh syndrome Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency CAD-CDG MELAS Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Bilirubin encephalopathy Isolated complex I deficiency X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome Porphyria due to ALA dehydratase deficiency Disorder of pterin metabolism Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Disorder of catecholamine synthesis Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 7 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Disorder of copper metabolism Disorder of zinc metabolism and transport Disorder of magnesium transport Disorder of manganese transport Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Porphyria variegata Adult Krabbe disease NARP syndrome Niemann-Pick disease type C Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Disorder of thiamine metabolism and transport Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Polyglucosan body myopathy type 2 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Alpers-Huttenlocher syndrome Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Purine nucleoside phosphorylase deficiency Glycerol kinase deficiency Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form Beta-ureidopropionase deficiency Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Pentosuria Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport Disorder of iron metabolism and transport Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Late-infantile/juvenile Krabbe disease Neu-Laxova syndrome 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Pearson syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Genetic primary hypomagnesemia Citrullinemia type I Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Déficit en pyruvate déshydrogénase Maladie de Refsum infantile Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Anomalie mitochondriale non spécifiée Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Acidémie glutarique type 3 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sandhoff adulte Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Dihydropyrimidinurie Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique